Ngày đăng:   Thứ 2, 26-11-2018 14:22:48   /   Lượt đọc: 128

Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh: Ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của trẻ

(GDTĐ) - Trung bình cứ mỗi năm có khoảng 40 trường hợp mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh hay còn gọi là bệnh nhân “mơ hồ giới tính” vào điều trị tại khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi T.Ư. Bệnh này có thể gây ra những vấn đề với sự tăng trưởng và phát triển bình thường ở trẻ em.

Một bệnh nhân 18 tuổi được chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh, giới tính thực là nữ nhưng có tính cách và hình thể là nam. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương đã tư vấn tâm lý để bệnh nhân hiểu biết rõ hơn về bệnh, sẵn sàng tâm lý cho phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục và tâm lý giới tính nhằm hòa nhập cộng đồng, sử dụng hormone thay thế suốt đời.

Một trường hợp khác - bé gái T, năm nay 2 tuổi ở ngoại thành Hà Nội. Mẹ của bé T cho biết, sau khi sinh bé được hai ngày, các bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã phát hiện ra bất thường của bé và chuyển đến điều trị tại Bệnh viện Nhi T.Ư. Bé được uống thuốc sớm và được các bác sĩ của bệnh viện phẫu thuật chỉnh hình.

Ảnh minh họa, nguồn: internet

Theo thông tin từ khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, gần đây, những trường hợp như trên không còn là quá hiếm hoi. Tuy nhiên, số trường hợp các bé được phát hiện sớm và điều trị kịp thời không nhiều. Có những gia đình cứ đinh ninh con mình là con trai. Nhưng, thực chất khi đến khám mới biết, bên trong ổ bụng, bé có đủ bộ phận của nữ giới. Do tác động bất thường của nội tiết tố nên bộ phận sinh dục có điểm bất thường. Do vậy, "bé trai" này vẫn không thể bỏ được hành vi rất nữ là tiểu tiện ngồi.

Theo ThS.BS Vũ Chí Dũng - Bệnh viện Nhi T.Ư, tăng sản tuyến thượng thận là một chứng rối loạn mang tính di truyền ở tuyến thượng thận. Tuyến thượng thận là cơ quan kích cỡ hạt óc chó nằm phía trên thận sản xuất hormone cortisol và aldosterone, có chức năng sản xuất hormone giúp điều hòa trao đổi chất, hệ miễn dịch, huyết áp,… Tăng sản thượng thận bẩm sinh thường do thiếu cortisol và quá sản androgen. Nếu bị tăng sản thượng thận bẩm sinh, người bệnh sẽ không sở hữu đầy đủ các enzyme. Tăng sản thượng thận bẩm sinh ảnh hưởng đến việc sản xuất một hoặc nhiều hormone steroid, bao gồm: Cortisol điều hòa phản ứng của cơ thể đối với bệnh tật hoặc căng thẳng; Các mineralocorticoid như aldosterone điều hòa nồng độ natri và kali; Các androgen như testosterone là các hormone giới tính.

Trong đó, khi các hormone androgens (hormone sinh dục nam) lại được tạo ra quá nhiều, nó ảnh hưởng đến giới tính của bào thai, nên các bé gái mắc tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có thể có cơ quan sinh dục ngoài trông giống với bé trai, nên thường tưởng nhầm là bé trai.

Sau khi sinh, lượng androgen cao có thể dẫn tới việc phát triển thể trạng nhanh hơn bình thường. Nó còn có thể gây ra các biểu hiện của dậy thì sớm, nhưng chiều cao của các bệnh nhân mắc bệnh này lại bị hạn chế khi lớn lên. Quan trọng hơn, nếu trẻ lớn sẽ ảnh hưởng đến tâm lý của các em.

Theo các bác sĩ, việc phát hiện sớm, tuân thủ điều trị bằng dùng thuốc thay thế hormone suốt đời sẽ giúp trẻ có sức khỏe tốt và đặc biệt không hề ảnh hưởng đến việc lập gia đình, sinh con đẻ cái. Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh chuyển hóa đầu tiên có thể được can thiệp điều trị trước sinh, nhằm làm giảm các biểu hiện chuyển giới cho thai nhi gái mắc bệnh và tránh được ám ảnh trong tâm thức của trẻ.

Các bác sĩ lưu ý, điều quan trọng là các cơ sở y tế chuyên khoa sản, sơ sinh tại địa phương cần lưu ý phát hiện và chuyển điều trị kịp thời. Các bậc cha mẹ nếu thấy những hiện tượng bất thường của trẻ nên đưa con đi khám chuyên khoa để trẻ không bị thiệt thòi. Việc phẫu thuật cho trẻ có thể thực hiện từ 4-12 tháng tuổi…

Diệp Anh - nguồn: Tạp chí Giáo dục Thủ đô số 105, tháng 10/2018

Ý kiến bạn đọc (0)

Viết ý kiến của bạn
 
Thăm dò ý kiến

Bạn thích nhất chuyên mục nào trên Tạp chí Giáo dục Thủ đô ?
  • Vấn đề - Sự kiện
  • Nghiên cứu - Trao đổi nghiệp vu
  • Gia đình - Nhà trường - Xã hội
  • Gương mặt cơ sở
  • Có thể bạn chưa biết
  • Văn hóa - Văn nghệ